ABSTRAKT

Cíl práce: Stanovit prevalenci markerů vrozených trombofilií u pacientek, jejichž stimulace v programu IVF byla komplikována rozvojem těžké formy ovariálního hyperstimulačního syndromu (OHSS).

Typ práce: kohortová studie.

Materiál a metodika: Do sledovaného souboru (skupina A, n = 50) byly zahrnuty pacientky, jejichž stimulace v programu IVF byla komplikována rozvojem těžké formy OHSS. Do 2 skupin kontrolních souborů byly zařazeny jednak sterilní pacientky, jejichž stimulace nebyla komplikována rozvojem OHSS (skupina B, n = 93) a dále zdravé těhotné ženy bez anamnézy sterility (skupina C, n = 196). Krevní vzorky těchto pacientek byly vyšetřeny na přítomnost markerů vrozených trombofilií (mutace faktoru V – Leiden, mutace genu pro methylentetrahydrofolátreduktázu (MTHFR) C677T a mutace protrombinu G20210A a deficit antitrombinu, proteinu C nebo proteinu S.

Výsledky: Ve sledovaném souboru (skupina A) jsme zjistili u 7 z 50 pacientek pozitivní mutaci faktoru V Leiden ve srovnání s 11 pozitivními pacientkami z 93 ze skupiny B (heterozygot), p = 0,71 OR 1,21 (0,39–3,70) a 10 ze 196 ze skupiny C, p = 0,03 OR 3,03 (0,97–9,28). Mutaci v genu pro MTHFR C677T jsme zjistili u 17 z 50 pacientek ze skupiny A (heterozygot) u 36 pacientek z 93 ze skupiny B (35 heterozygotů a 1 homozygot) a u 93 pacientek z 196 ze skupiny C (86 heterozygotů a 7 homozygotů) bez statistické významnosti. U 1 pacientky ze skupiny A a u 1 ze skupiny B jsme zjistili deficit proteinu S. U žádné pacientky ve sledovaném souboru jsme nezjistili deficit proteinu C nebo mutaci protrombinu.

Závěr: Zjistili jsme vzestup prevalence mutace faktoru V Leiden (heterozygot) u sterilních pacientek. Nosičství této mutace neznamená pro tyto pacientky zvýšené riziko rozvoje OHSS při stimulaci v programu IVF.

Klíčová slova: ovariální hyperstimulační syndrom, trombofilie, mutace faktoru V Leiden